北京时间2023年9月1日，国际学术期刊 Science 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与bevictor伟德官网脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组合作的题为“Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle Pleistocene transition”的最新研究成果。该研究创建了快速极小时间溯祖(FitCoal)新理论，并发现人类在早、中更新世过渡期由于气候环境的急剧变化经历了严重的群体瓶颈，人类祖先近乎灭绝。
人类群体遗传学的研究对于进化生物学、神经生物学、基因组学、医学等多个学科领域具有极重要的贡献。通过考古研究和基因组分析等手段，目前学界对于近20-30万年内的人类群体遗传历史有着相对丰富的认知，但对人类远古时期的历史知之甚少。
借由相应的数学分析，研究团队创建了快速极小时间溯祖 FitCoal 新理论，开发了具有自主知识产权、符合软件工程规范的计算机代码。通过分析3,154现代人的全基因组数据，发现在距今93.0到81.3万年间，人类祖先因为气候环境的剧烈变化，经历了极为严重的群体瓶颈，群体数量减少至98.7% (全球仅存约1,280个人类)，濒临绝灭。
此瓶颈发生的时间，与非洲人类祖先化石缺失时期相互对应，也与非洲直立人(Homo erectus)在化石上的缺失时间匹配，更对应了一新人类物种(LCA)的产生与两条古人类2号染色体的融合阶段（图1）。说明早、中更新世过渡期严重的群体瓶颈对人类进化具有关键影响，可能决定了现代人类许多关键表型的形成。并且这一远古时期群体数量的衰减，降低了65.85%现代人群的遗传多样性，对人类生命和健康产生了深远的影响。
9位论文共同作者
论文通讯作者中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏博士（上排左一）和bevictor伟德官网脑功能基因组学研究所潘逸萱博士（前排左二），与研究组成员
这一人类进化史上的重大发现，是国际深度合作研究成果，由中国科学家主导。中国科学院上海营养与健康研究所博士毕业生、bevictor伟德官网脑功能基因组学研究所交流生胡王杰博士和中国科学院上海营养与健康研究所博士毕业生、山东第一医科大学助理研究员郝子谦博士为该论文的共同第一作者，联合了意大利罗马大学 Giorgio Manzi 博士、佛罗伦萨大学 Fabio Di Vincenzo 博士和美国德克萨斯大学 Yun-Xin Fu 博士共同完成。中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏博士和bevictor伟德官网脑功能基因组学研究所潘逸萱博士为该论文的共同通讯作者。
该项工作得到了国家自然科学基金、中国科学院先导专项、科技部国家重点研发计划、美国国立卫生研究院、山东省自然科学基金、中国博士后科学基金、中国科学院上海营养与健康研究所和bevictor伟德官网脑功能基因组学研究所、以及济南市市校融合发展战略工程项目经费的资助。
图1：人类祖先在早、中更新世过渡期经历的严重群体瓶颈（图右对应非洲古人类化石缺失环节和不同的化石分类、2号染色体的融合时间，其中LCA指现代人类、尼安德特人和丹尼索瓦人的共同祖先）
附：
论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abq7487
相关新闻报道：
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